第442章 遗传病

　　赵磊和张辉听到这个诊断，他们脸色都是一变，如果真的是这个可能的话，那么孕妇可危险了啊，随时可能子宫破裂。

　　那样的话，就必须提前人流。

　　“你老婆什么时候发现怀孕，早期有定期做检查吗？”李娜对着患者丈夫问道。

　　“我们是两个月的时候才发现怀孕的，然后做了相关检查，我们每个月都是定期检查的，医生说没有问题。”丈夫迅速的回答说道。

　　“这样的话，看来就不是子宫角妊娠，那就难了！”李娜摇头说道。

　　“那么，现在最大的怀疑应该就是肠胃方面的疾病，我想让她明天做个胃镜检查。”张辉想了想说道。

　　胃镜检查需要排队，不过。他可以开通一个绿色通道，明天上午就可以让她检查。

　　“我同意。”赵磊点了点头。



　　说实话如果能做一个腹部CT是最好了，可是病人是一位孕妇，切不说影像科不会给做，怕是病人这边也说服不了。

　　诊断不了，所以，目前也只能一项项的排除了。

　　“李老师，张主任，你们怎么在急诊啊？”王辰给大姨父的爷爷做完手术，刚从心外科回来。

　　一进来就看到胃肠外科的张辉和产科的李娜都在这里。

　　此时女病人还是疼的不行，虽然没有开始那么激烈依旧是疼的不停的呻吟着。

　　然而，正在挠头的三人，看到王辰回来，不由得均是眼前一亮。

　　“王辰，你终于回来了，快来看看这个病人，我们三个研究半天了，还是没得出什么诊断。”张辉说道。

　　张辉和李娜，都是见识过王辰真实水平的人，所以，在他们眼里，这人可不是什么年轻的住院医，那是老专家一般的存在。

　　“什么病人？”王辰好奇的问道。

　　既然这三人都拿不定主意，说明是个疑难杂症。



　　“老大，这个病人是因为腹痛来的，彩超查着一切正常，血常规也没有问题……”

　　说着赵磊就把事情的经过说了一遍，并把他们几个人的排查和怀疑的都说了出来。

　　腹部剧痛，精神恍惚，B超查不出异常，血常规也没事，也没有早产的迹象？

　　王辰听了之后，也是心中暗道，这病人的情况有点复杂啊。

　　王辰走过来，又给病人做了检查，然后，拿着检查结果，认真的看了一遍。

　　然而，看过之后，王辰也是眉头紧皱。

　　因为，他竟然一时也没看出来，这个病人，到底是什么病。

　　“只是肚子疼吗？身体其他部位有没有疼痛的情况？”王辰问道。

　　“有…有时候肌肉也疼，还感觉没劲。”孕妇咬着牙，有些吃力的说道。

　　就在王辰询问的时候，这时，窗外的阳光透过窗户，照进来的更多了，有一部分照在了病人的身上。



　　然而，就在这时，王辰却发现，孕妇似乎很害怕阳光似的，赶紧把身体向旁边挪动了一下，躲开了阳光的照射。

　　嗯？

　　害怕阳光，腹部疼痛，有事精神异常，还伴有肌肉疼痛……

　　这些症状和表现在王辰的脑海里过了一遍，很快，一个尘封在他脑海深处的诊断，蹦了出来。

　　这是一种比较罕见的诊断，急性间歇性卟啉病。

　　现在，王辰怀疑，病人得的是这个病。

　　不过，还不能确诊。

　　“你是他什么人？”王辰对着这个家属问道。

　　“我是她丈夫。”病人的丈夫看向王辰，不由一愣，不知道这个大夫问这些干什么。

　　“你实话实说，你老婆的父母、或者爷爷奶奶，外公外婆，他们中间有没有人是近亲结婚？”王辰认真问道。



　　因为卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。

　　卟啉或其前体生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。

　　临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。

　　主要累及神经系统和皮肤。

　　恰巧，急性间歇性卟啉病多数都是遗传病，而近亲结婚就容易患上这种遗传病！

　　“有！”

　　谁知，听到王辰这么自问，病人的丈夫立即就点了点头。

　　“你怀疑可能是某种遗传病？”李娜愕然问道。

　　“我是往这方面猜测的，如果真的有近亲结婚，我想我的猜测应该就是对的！”王辰笑着说道。

　　“我老婆的父母，也就是我的岳父岳母，他们其实是表兄妹，算是近亲结婚吧？”病人丈夫交代道。



　　“嗯，是的。”

　　王辰点头，继续说道：“那我知道你老婆得的是什么病了，应该是一种遗传病，叫做卟啉病。不过，如果想要确诊，还需要进一步检查才行。”

　　“卟啉病？”李娜和张辉都有些惊讶。

　　因为这个病可是很罕见的，发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。目前，全世界卟啉症患者也不会超过五百。

　　“大夫，卟啉病是什么病？”病人丈夫有些，他可从来没听过这种病。

　　“卟啉病的病人一般会害怕阳光，会出现腹部游走性的疼痛。很罕见，而且还会出现精神异常等情况。古代人之所以称之为吸血鬼病，因为古代有些医生曾认为靠喝人血治病……”王辰给患者家属科普道。

　　“这种病这病几乎只存在于教科书上存在，现实当中我还没有遇到过。”赵磊先生嘀咕道。

　　王辰继续解释道：“卟啉病分为很多种类，其中常见的有原卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病、急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病、遗传性粪卟啉病、获得性卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病……等等。每一种类型的情况的症状都有所不同的。”

　　这个女病人就是急性间歇性卟啉病。

　　这个较多见，常染色体显性遗传，家族中能发现无症状的隐性患者，两性均可罹患，发病年龄多在二十到四十岁。



　　常表现急性发作性腹痛，但腹部检查多无阳性发现，易误诊为神经症或癔病。

　　有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术，还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹。

　　部分患者会出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状，常见窦性心动过速，与迷走神经受损有关。

　　“大夫，那还需要做什么检查？”病人丈夫焦急的问道。.


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